TÀI LIỆU ÔN THI TN SINH (2011)
CƠ CHẾ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

BÀI 1 : GEN, MÃ DI TRUYỀN & QUÁ TRÌNH TỰ NHÂN ĐÔI CỦA ADN
1.Gen:
- Khái niệm: Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm nhất định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN)
- Cấu trúc của gen cấu trúc: 3 phần
+ Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ trên mạch mã gốc của gen
khởi động phiên mã
+ Vùng mã hoá:
mã hoá axit amin
* Ở sinh vật nhân sơ
chứa vùng mã hoá liên tục
* Ở sinh vật nhân thực
chứa vùng mã hoá không liên tục. (Đoạn intron và exon xen kẽ nhau => intron không mã hóa aa, đoạn exon mã hóa aa)
+ Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’trên mạch mã gốc của gen
kết thúc phiên mã
2. Khái niệm và đặc điểm chung của mã di truyền:
- Khái niệm: Trình tự nu trong gen => trình tự aa trong gen (hay MDTr là mã bộ ba tức là cứ 3 nuclêôtit trên mạch mã gốc → qui định 1 axit amin)
- Đặc điểm của mã di truyền:
+ Được đọc theo một chiều nhất định (trên gen 3’→ 5’, trên mARN 5’→ 3’), không gối lên nhau
+ Có tính phổ biến
tức là đa số các loài có chung mã di truyền
+ Có tính đặc hiệu
tức là 1 bộ ba 1 axit amin
+ Có tính thoái hoá
tức là nhiều bộ ba 1 axit amin
3. Cơ chế nhân đôi của ADN: ( Từ ADN → ADN )
- Thời điểm: Trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia ( kì trung gian )
- Diễn ra theo nguyên tắc: bổ sung và bán bảo toàn
- Cả 2 mạch của ADN đều tham gia làm khuôn
- Diễn biến: 3 bước
+ Bước 1: tháo xoắn ADN ( nhờ enzim tháo xoắn )
+ Bước 2: tổng hợp mạch ADN mới:
* Nhờ enzim ADN-Pôlimeraza giúp gắn kết các nuclêôtit (A-T; G-X)
* Enzim ADN-Pôlimeraza theo chiều 3’→ 5’ của mạch khuôn để tổng hợp 2 mạch ADN mới. (mạch mới tổng hợp luôn có chiều 5’→ 3’). Vì thế trên mạch khuôn 3’→ 5’quá trình tổng hợp diễn ra liên tục, còn trên mạch khuôn 5’→ 3’tổng hợp ngắt quãng
+ Bước 3: kết quả 1 ADNmẹ
2 ADNcon giống hêt nhau và giống với ADNmẹ

BÀI 2 : PHIÊN MÃ & DỊCH MÃ
* Các loại ARN
- mARN: tham gia dịch mã ( tổng hợp chuỗi pôlipeptit )
- tARN: vận chuyển axit amin tới Ribôxôm - Chú ý tARN có chứa bộ 3 đối mã ( bộ ba này bổ sung với bộ 3 trên mARN )
- rARN + Prôtêin
Ribôxôm

I. Phiên mã : tổng hợp ARN: (Từ Gen
ARN)
1.KN phiên mã: Thông tin di truyền trên mạch mã gốc của gen được phiên mã thành phân tử mARN theo nguyên tắc BS
- Nên nhớ: Chỉ có 1 mạch mã gốc trên gen làm khuôn tổng hợp ARN mà thôi
2. Diễn biến của phiên mã
- Bước 1: Tháo xoắn gen:
- Bước 2: Tổng hợp mạch ARN
+Nhờ Enzim ARN-pôlimeraza gắn kết các ribônuclêôtit theo nguyên tắc A-U, T-A, G-X, X-G
+ Enzim ARN-pôlimeraza dựa vào mạch gốc của gen theo chiều 3’→ 5’, để tổng hợp phân tử ARN có chiều 5’→ 3’.
- Bước 3: + Khi enzim trượt đến cuối gen gặp mã kết thúc thì dừng phiên mã
+ Kết quả: 1 gen → 1 ARN
Chú ý: - Đối với TB nhân sơ tạo ra mARN hoàn chỉnh
- Đối với TB nhân thực tạo ra mARN chưa hoàn chỉnh (phải cắt bỏ intron, nối êxôn → để tạo mARN hoàn chỉnh)

II. Dịch mã: ( Là tổng hợp Protein )
- Có các thành phần tham gia: mARN, tARN, Ribôxôm, aa tự do, ATP,..
- Gồm 2 giai đoạn
1. Hoạt hoá aa: aa + ATP+ tARN
phức hợp aa-tARN
2. Tổng hợp chuỗi pôlipetit
- Bước 1: Mở đầu
* Ribôxôm + (aamở đầu – tARN) => mARN tại mã mở đầu AUG => chuẩn bị tổng hợp chuỗi pôlipeptit
- Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit
+ Các phức hợp (aa – tARN) => Ribôxôm, ribôxôm giúp gắn kết các axit aa
thành chuỗi pôlipeptit
+ Mỗi bước trượt của Ribôxôm trên mARN là 1 bộ ba (theo chiều 5’→ 3’)
- Bước 3: Kết thúc
+ Khi Ribôxôm => mã kết thúc => kết thúc dịch mã